基因檢測(cè)：植入“人工智能”的種子

　　前不久，深圳“凍齡男嬰”龍龍終于查出了病因，通過(guò)基因檢測(cè)，出生7個(gè)月體重卻絲毫未長(zhǎng)的龍龍被初步診斷為Costello(科斯特洛)綜合征。

　　華大基因工作人員對(duì)龍龍基因組中2萬(wàn)多個(gè)基因約20萬(wàn)個(gè)外顯子區(qū)進(jìn)行測(cè)序，通過(guò)分析基因組數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，在與Costello綜合征相關(guān)的hras基因上，檢出一個(gè)雜合的已知致病突變。該突變是hras基因的熱點(diǎn)突變，是80%~90%的Costello綜合征患者的致病原因。

　　每個(gè)人都能從自己的父母身上遺傳到30億個(gè)基因密碼，要掌握自己的健康狀況，必須先對(duì)這些密碼進(jìn)行剖析，基因檢測(cè)就在做著這種解碼工作。

　　而作為一項(xiàng)全新的前沿技術(shù)，基因檢測(cè)不僅能準(zhǔn)確檢測(cè)出人體的基因信息，還能在此基礎(chǔ)上依靠生物信息技術(shù)計(jì)算出人體罹患癌癥、心腦血管疾病、糖尿病等多種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)行早期預(yù)防與精準(zhǔn)治療。

　　“不久的將來(lái)，基因檢測(cè)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類(lèi)健康生活不可或缺的一個(gè)環(huán)節(jié)，而且會(huì)伴隨著我們的生命全程。”北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所總裁張治位說(shuō)。

　　基因檢測(cè)趨向大眾化

　　隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、個(gè)體化醫(yī)療的發(fā)展以及大數(shù)據(jù)的應(yīng)用，人類(lèi)的基因信息顯得愈發(fā)重要，基因檢測(cè)繼而成為全球共同關(guān)注的焦點(diǎn)。

　　“基因檢測(cè)不僅可以提高健康管理水平，還能為全社會(huì)節(jié)約健康方面的開(kāi)支，這一點(diǎn)已經(jīng)被很多案例證實(shí)。”美國(guó)科學(xué)院院士庫(kù)克拉帕提在第六屆中國(guó)分子診斷技術(shù)大會(huì)期間接受記者采訪(fǎng)時(shí)說(shuō)，“人類(lèi)基因組計(jì)劃顯示全人類(lèi)擁有幾乎相同的DNA序列，雖然各國(guó)家的發(fā)展水平不同，但是人們都有權(quán)利享受基因檢測(cè)技術(shù)帶來(lái)的好處。”

　　事實(shí)上，在奧巴馬提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念之前，基因檢測(cè)就已經(jīng)如火如荼了。張治位稱(chēng)，精準(zhǔn)醫(yī)療即針對(duì)不同個(gè)體采取不同的預(yù)防與治療措施，并非首次出現(xiàn)。血型分析用來(lái)指導(dǎo)輸血、青霉素注射前需要皮試等，都是其雛形。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，精準(zhǔn)醫(yī)療的廣泛實(shí)施成為可能。

　　張治位表示，基因的差異、基因表達(dá)或調(diào)控的差異等，是導(dǎo)致個(gè)體化差異的根基所在，通過(guò)基因檢測(cè)有助于尋求到最佳的疾病預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化治療手段。

　　美國(guó)人類(lèi)遺傳學(xué)協(xié)會(huì)主席莫頓以遺傳性耳聾為例說(shuō)：“如果患者是因?yàn)镚JB2基因突變致聾，盡早給他植入耳蝸會(huì)有很好的康復(fù)效果，至少可以使患者的語(yǔ)言能力不致喪失。”

　　一名測(cè)序行業(yè)大咖曾預(yù)言：“受益于基因檢測(cè)技術(shù)，中國(guó)在未來(lái)5年內(nèi)有望關(guān)閉一半的聾啞學(xué)校。”在莫頓看來(lái)，雖然五年內(nèi)實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)有些困難，但可以肯定的是，得益于基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，可以檢測(cè)的基因和突變位點(diǎn)將逐年增多，這為治愈耳聾帶來(lái)希望。

　　張治位表示，基因檢測(cè)可大大推動(dòng)傳統(tǒng)的“試誤醫(yī)學(xué)”向“精準(zhǔn)醫(yī)療”轉(zhuǎn)變。數(shù)十年來(lái)，基因檢測(cè)技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測(cè)指標(biāo)越來(lái)越多、時(shí)間越來(lái)越短、成本越來(lái)越低、精度越來(lái)越高，這將極大地推動(dòng)基因檢測(cè)朝著大眾化、普及化和常規(guī)化趨勢(shì)發(fā)展。

　　“精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代的來(lái)臨，也促使人們不斷整合各種資源，建立越來(lái)越多的生物樣本庫(kù)、疾病和健康數(shù)據(jù)庫(kù)，并在政策監(jiān)管逐漸完善的情況下，實(shí)現(xiàn)個(gè)人基因組信息的收集以用于疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防和個(gè)體化診療。”張治位說(shuō)。